3.4 Поиск сигналов отбора. LD-методы

Created in August 22, 2025

2025   ·   stepik-course-genetics-and-population

3.4 Поиск сигналов отбора. LD-методы

модуль 3.4 шаг 5

Рассмотрим дигибридное скрещивание:

\[\frac{AB}{ab} \times \frac{AB}{ab}\]

Допустим, что локусы (“гены”) A и B сцеплены между собой и находятся на генетическом расстоянии в 25см. Какова будет частота потомков с генотипом \(aaBB\)? Приведите ответ в долях от единицы, округлите до тысячных.

Решение:

(1/16)*0.25=0.015625

Ответ: 0.0156

модуль 3.4 шаг 7

Ответ: 0.14

модуль 3.4 шаг 9

Выберите верное определение являения selective sweep.

  • Снижение генетического разнообразия в непосредственной близости от аллели, находящейся под действием естественного отбора

модуль 3.4 шаг 12

Выберите верное определение являения selective sweep.

Допустим, Вы анализируете последовательность локуса X у некоторого вида организмов. Вы рассматриваете индивидов, у которых в интересующей Вас потенциально адаптивной позиции находится производная аллель A (интересующая позиция — первая в данном выравнивании):

Рассчитайте значение \(EHH_{1,4}\) (значении EHH при рассмотрении участка от 1-ой до 4-ой позиции выравнивания включительно). Приведите ответ в виде десятичной дроби, округлив до десятых.

Ответ: 0.1

модуль 3.4 шаг 14

Задание для получения сертификата с отличием

Допустим, Вы исследовали некоторую популяцию и хотите определить наличие недавнего положительного отбора в некоторых локусах. На вход Вы используете файл с результатами генотипирования образцов task_ehh.tped. Обратите внимание, что файл заархивирован — перед работой разархивируйте его утилитой gunzip.

Используя утилиту selscan, произведите сканирование генома с использованием метрики iHSiHS. Чему равно максимальное стандартизованное (нормализованное) значение этой метрики в лактазном локусе (в районе chr2:135792491-136822774)? Есть ли свидетельства положительного отбора? Примем, что сигналом положительного отбора можно признать ситуацию, в которой нормализованное значение iHS превышает \(iHS > 2.5\).

Обратите внимание, что задача является вычислительно интенсивной (напомню, что EHHEHH рассчитывается от каждого SNP наборе данных (s) последовательно для большого количества соседних позиций t(попадающих в окно размером 100,000 п.н. при настройках selscan по умолчанию).

Нормализацию при помощи утилиты norm из пакета selscan проводите со стандартными настройками.

Ответ округлите до сотых. Приведите значение iHS (стандартизованное) и ответ на вопрос о наличии отбора. Для решения задачи рекомендуем ознакомиться с расширенной документацией к selscan.

Решение:



1
2
3
4
5
6

 
`selscan-win32-1.3.0/selscan.exe --ihs --tped task_ehh.tped --out sel_res --threads 7`

`selscan-1.3.0/bin/win/norm.exe --ihs --files sel_res.ihs.out`

`awk -F'\t' 'BEGIN {max=0} {if ($1 == "chr2" && ($2 > 135792491 && $2 < 136822774)) {if ($7 > max) {max = $7; print}}}' sel_res.ihs.out.100bins.norm`

Ответ: 2.86,да

модуль 3.4 шаг 15

Используя атлас сигналов положительного отбора в геноме человека PopHumanScan, отметьте верные утверждения о естественном отборе в человеческих популяциях.

Решение:

  • Количество интрогрессированных аллелей, находящихся под действием положительного отбора в европейской популяции, равно 434
  • В гене GCK можно обнаружить сигналы недавнего положительного отбора при помощи iHS
  • В гене MAPT нет сигналов недавнего положительного отбора
  • В генах HLA-региона можно найти несколько сигналов положительного отбора
  • В гене ALDH9A1 можно обнаружить значительное популяционное разделение между популяциями CEU и CHB
  • В гене LCT можно найти сигналы отбора с использованием как LD-методов, так и других подходов